欢迎点击上方蓝字免费 未来10年，个体化用药的基因分析、肿瘤的诊断与筛查、出生缺陷遗传病的诊断与筛查等基因检测技术需求将会很大。
基因检测或将纳入医保
在今年的全国两会上，全国人大代表、泰州市委常委向大会提交“将基因检测纳入国家医保”等6件建议。
他提出：“癌症是严重威胁人类健康的重大疾病，我国癌症防治形势仍十分严峻。”经过调研，建议我国将基因检测纳入国家医保，在减轻病人经济负担的同时，让癌症病人能够得到及时有效的治疗。
他希望，通过这样一个基因检测的筛选，通过早期的发现就能够降低人的发病率。同时，通过早期精准地确认你适合哪一种药，可以大大地提高疗效，同时，可以降低我们家庭的成本。
中美癌症五年生存率对比明显
影响中美癌症五年生存率差异的最大因素之一就是基因检测的普及程度。基因检测不仅让很多患病风险高的人群积极改变生活方式，杜绝或规避了肿瘤的发生，而且高危的用户由于定期接受防癌体检，实现了早发现早治疗，治疗效果也大大提升。
首先，什么是基因？基因（Gene,Mendelianfactor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
通俗地讲，基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。
人与人之间基因的差异是万分之一，就是这微小的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌、性格、习惯、爱好等等的不同。
那基因又和疾病有什么关系呢？引发疾病的根本原因有三种：
1）.基因的后天突变；
2）.正常基因与环境之间的相互作用；
3）.遗传的基因缺陷。
绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。我们因此得到疾病产生的方程式：疾病=内因（疾病易感基因）+外因（环境）
诺贝尔获奖者利根川进博士曾说，“除了外伤，一切疾病都与基因有关。”每个人与生俱来都携带有患某些疾病的“内因”——疾病易感基因，但这并不意味着肯定会发生疾病。因为疾病是由于先天的“内因”与某些不相适应的外因（环境因素）相互作用后才会发生。
““除了外伤，
一切疾病都与基因有关。”
——诺贝尔奖获得者：
利根川进（博士）
读懂了基因，那什么是基因检测呢？基因检测是一项提取被检者口腔黏膜或血液中的DNA样品对细胞中各种基因情况进行分析的检测技术，可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。
基因检测是通过取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测。预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.%。
基因检测与常规体检有什么区别？基因检测，在健康时通过基因检测发现与生俱来的基因缺陷，评估未来患病的遗传风险，指导我们有效预防疾病的发生。
常规体检，诊断现在是否患病，争取治疗时间，为临床治疗提供依据。
基因体检是常规体检的补充，二者是健康前行的“二条腿”，缺一不可，其相互结合使得体检与疾病预防干预更有前瞻性、靶向性和个性化。
基因受之于父母，与生俱来，一生不变（某些特殊情况，如辐射等除外）。因此，基因检测一生一次，而常规体检需要反复定期做检查。
基因检测可以检测哪类疾病？1）.恶性肿瘤疾病31种：
肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等。
2）.心脑血管疾病18种：
肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。
3）.代谢与免疫系统疾病19种：
2型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。
4）.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：
妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。
5）.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：
佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。
6）.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：
麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。
7）.精神类疾病13种：
酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。
基因检测究竟有什么用？第一，了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象，以便及早发现和及早预防，避免或延缓疾病发生的可能。
第二，正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。
基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。
第三，提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气（PM2.5）、水质及农药的污染，加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会诱导基因突变而产生疾病。基因检测可以了解各人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整。
第四，除了上述领域，生物制药、唐筛检测、儿童健康检测等等都是基因检测技术的医疗应用领域。
未来，随着基因检测数据的积累，对疾病风险和发病时间的预测准确性会日益提高，基因检测将会在医疗领域大放异彩，帮助我们更清晰地预见自己。
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