背景
Loeys-Dietz综合征是一种罕见的心脏大血管遗传性疾病，由BartL.Loeys教授于年率先报道，由于TGFBR1和/或TGFBR2突变，人体大血管中层弹力纤维组织减少，血管壁成分薄弱，主要导致主动脉扩张、夹层及颅内出血等严重致死性并发症，容易在青少年时期发生升主动脉瘤及主动脉夹层，中位生存年龄37岁，平均死亡年龄为26岁，平均手术年龄17岁，与马凡氏综合征相比较，中位生存年龄及死亡年龄均大为提前，是青少年及青年大血管疾病的重要组成原因。国际上各大主流大血管疾病指南当中均建议该类疾病列为需积极手术治疗。
该类疾为新进发现的疾病，病例数少，手术经验欠缺，尤其合并心脏复杂畸形的报道较少，各大指南均未作出任何指导性意见。
国内报道Loeys-Dietz综合征的主要集中在上海中山心血管外科（上海市心研所）、福建医科大学、医院等少数实验室，同时合并严重畸形的未见报道。
目前国际医学文献库（SCI-E）总共报道Loeys-Dietz综合征合并降主动脉中断/重度狭窄病例3例，其中2例均为未满月婴儿，均采取姑息性手术，一例发生围手术期死亡，一例姑息手术三次失败，最终进行瓣膜替换，但未能根治，需进行二期手术，目前治疗结果未知。
案例一姑息手术失败，死亡（出生后21天）
案例二姑息手术失败，被迫进行二尖瓣置换（出生5天），
畸形仍未纠正。
第三个案例来自我院，是一名19岁成年人，这也是国内的首例报道。
诊疗过程
病例简介★男性，19岁，在校大学生，体检发现心脏杂音一月入院；
★入院诊断：1.升主动脉瘤
主动脉瓣二瓣畸形伴重度反流
降主动脉重度狭窄/中断
心脏扩大
心功能2级
2.降主动脉大量侧枝形成
★基因诊断为TGFBR2基因三号外显子发生移码突变，明确病因为Loeys-Dietz综合征
★影像资料
技术原理手术抉择手术方案手术效果术前
术后
术后左心室大小、主动脉瓣环及主动脉直径恢复正常。
结论
作者魏世杰(级胸心外科住院医师)
审校心血管外科刘锋老师
编辑莞尔医笑
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