最近的一项研究提出了新的机器学习分析方法，该方法能够结合个人基因组和电子健康记录（EHR）的数据来预测腹主动脉瘤（AAA）相关的临床结果。该框架可以潜在地从个人基因组中指导临床决策，尽可能减少疾病的风险。
许多疾病具有很强的遗传构成，但没有明确的病因。然而，通过简单的基因组扫描开发临床试验一直是一个挑战，因为无论是个人基因组还是个体的生活方式都会影响疾病预后。一个比较可取的做法是利用综合模型来确定特定疾病在普通人群中不同的基因组偏向性，在生活方式方面提供量化的、可操作的指导方针。
为了解决这个问题，斯坦福大学医学院的一个研究小组将AAA作为原理验证的对象，进行了AAA患者的高覆盖度全基因组测序。接着他们实施了称为HEAL的新型机器学习框架。为了提高了预测性能，他们同时训练并整合了基于基因组和EHR的模型，成功识别与疾病高度相关的遗传构成，将疾病个体从非疾病个体中分离。具体而言，它确定了60个关键的AAA关联基因，并利用疾病的分子病因学揭示了40个不同的功能模块。通过分析，HEAL可以定量评估每一个体的AAA风险。这一框架让我们看到了基因组和健康记录与机器学习方法结合的潜力，并有望推动个人健康管理和理解复杂疾病的生物结构。
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