医院例行检查，他是个特殊的病人。在他的体内，最粗的动脉血管几乎全被人工血管替代。他说，要不是提早介入治疗，或许早已不在人世了。
涂桦身上到底发生了什么？
原来，他患上了马凡氏综合症。
马凡氏综合症又名“蜘蛛人征”，蜘蛛指（趾）综合征、“天才病”。两个显著的特点是：高，长。
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这无数人梦寐以求的身材，却给涂桦带来了无尽的痛苦。12年前的那一天，23岁的涂桦第一次感觉到不适。
他自己以为不过是肠胃不舒服，但是涂桦又高又长的身材让接诊的医生产生了警惕，于是强烈建议他做腹部CT检查，结果出来了：腹主动脉瘤。
涂桦至今还记得那一天，那是他第一次面对死亡。
因为马凡氏综合症，他身体最粗的动脉血管变得又薄又脆，最好的治疗方法就是将病变的血管全部用人工血管替换。
那场手术，医生切下了他的腹主动脉，并用人工血管缝合上，恢复了正常的动脉血流。虽然第一次手术很成功，恢复也顺利，但他患的是马凡氏综合症，未处理的自身血管早晚会出现相似的问题。
涂桦30岁时，第二次邂逅了死神。这次是升主动脉至胸主动脉出现病变，引起了主动脉夹层，同时主动脉瓣受累及。于是，他第二次躺在了手术台上。
那次手术，不仅用人工血管全部换掉了病变的血管，同时也换掉了主动脉瓣。
涂桦知道，他还会面临更为严峻的挑战。
挑战很快就来了。
今年4月，医院复查时，再次被发现胸主动脉中下段内侧壁又开始隆起，管腔呈瘤样扩张，局部管壁不规则增厚。9月再次复查发现局部病变继续扩大，医院心脏外科主任钱希明决定再次把他收治入院。
除了这次的病变部位，涂桦身体内的主动脉血管基本已经全部换掉了，由于他已经历过两次重大手术，手术部位组织的正常解剖间隙已经消失，周围组织相互粘连较重，使第三次处理病变血管变得困难重重，稍有不慎，就可能引起大出血死亡。
传统开胸、开腹手术陷入困境。最后，钱希明主任将注意力放到了大血管腹膜支架上。
依据常规，对于马凡氏综合症患者主动脉病变，大血管腹膜支架介入治疗属于禁忌，因患者血管壁弹性较差，大血管支架植入容易引起血管继发扩张甚至破裂。
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所幸因为前两次手术，此次病变血管的两端恰好都是人工血管或支架，为支架植入创造了可能。
“很难，但我们还是要试试。”钱希明主任认真论证后，果断决定用介入方式，在病变血管植入两个支架，一个支架锚定在上端人工血管处，另一个支架续接第一个支架，远端锚定在下端人工血管处，既隔绝病变血管，也避免了第三次开胸手术的风险和痛苦。
第三次躺在手术台上，涂桦依旧紧张，但看到治愈的希望。麻醉后，涂桦沉沉睡去，手术有条不紊地进行着。2cm的小切口、20分钟，解决了常规需要20cm大切口、几个小时手术才能解决的问题。
手术后第6天，各项检查未见异常，涂桦放下所有忐忑，出院时留下的满是微笑。
经过3次手术，涂桦的主动脉血管基本上已经全部由人工血管替代，对他来说，这是与死神的斗争的再次胜利，医学的进步，让他再次看到生命的希望。
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马凡氏综合症
患者平均寿命30岁以下
马凡氏综合症多发于年轻人，我国发病率约为例/百万人口，推算大致有16万左右患者。
马凡氏综合症具有明显的家族遗传特征，男女都可发病。遗传缺陷导致人体血管壁结构发育不良。
病人血管弹性较差，长期承受血液压力易引起主动脉扩张，进而也可引起主动脉瘤、主动脉夹层，同时可导致二尖瓣脱垂、心律失常等。
马凡氏综合症易引起主动脉病变
一般来说，正常人血管直径在3到3.5厘米，但是马凡氏综合征病人血管直径会越来越粗，超过5厘米后非常容易出现破裂，导致大出血死亡。如果不经治疗，平均寿命不超过30岁。
马凡氏综合症
如何诊断？
1体型特征
△又高又长
△晶状体凸出，高度近视。有的甚至会出现视网膜脱落，治疗不及时可引起失明；
△上颚很高，面型狭长；
△胸廓畸形；
△关节活动度大于正常。
2临床影像学诊断（CT、核磁共振、心脏超声）、抽血基因检测。
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马凡氏综合症
患者需要注意什么？
避免提重物、碰撞以及剧烈运动；
出现胸腹部不适时立即就近检查治疗；
如果合并高血压，应长期、按时进行降血压治疗，一定要避免血压波动过大，并改变熬夜、吸烟、饮酒等不良生活习惯。
马凡氏综合症
如何治疗？
未发生心血管病变前，可通过服用药物来缓解或推迟心血管病变的发生。但即使用药，主动脉仍会不断扩张。
因此，手术治疗仍然是目前最有效的手段。及时手术可使平均寿命延长15-20年，8年生存率可达85.7%。但手术并不意味着生命安全降落，术后还应定期随访复查。
钱希明
博士，主任医师
专长：
在停跳及不停跳冠脉搭桥、主动脉外科、心脏瓣膜成形、微创及机器人心脏手术、心肺移植、房颤的外科治疗、先心病及胸部疾病外科治疗等领域至今已积累了一万多例手术经验。
门诊时间：
专家门诊：周二上午
名医门诊：周二下午
来源：医院
作者：心脏外科陈怀东
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