科研进展
1、NatGenet：联合光学图谱、Hi-C和WGS检测结构变异，获得更全面的癌症基因组图谱
《NatureGenetics》，Salk生物研究所、宾夕法尼亚州立大学和佛罗里达州立大学联合团队整合Bionano光学图谱、高通量染色体构象捕获（Hi-C）和全基因组测序（WGS）以系统性分析癌症或正常样本和细胞系中的结构变异（SVs），确定了每种方法的独特优势和劣势，并证明通过整合三种不同方法可获得更全面的癌症基因组视图。此外，还观察到影响非编码序列功能的广泛结构变异事件，包括远端调控序列的缺失、DNA复制时间的改变以及新型三维染色质结构域的产生，表明非编码SV可能是癌症中未被充分认识的突变驱动因子。